Matèria: Patologia molecular.

Professor responsable: José Luis Paternáin

Departament universitari: Bioquímica i Biotecnologia

Professors: Dr. José Luis Paternáin (titular d'universitat), Dra. Maria Cabré (titular d'escola) i Marta Romeu (becària URV)

Descripció: Bases bioquímiques de la genètica molecular. Tècniques de biologia molecular. Bases moleculars de les patologies.

Objectius:

Introduir l'alumne en les bases teòriques de les metodologies utilitzades en biologia molecular i les seves aplicacions en medicina.

Mostrar a l'alumne les causes, els mecanismes i els mètodes per diagnosticar malalties a nivell molecular.

Desenvolupar experimentalment, al laboratori, tècniques bàsiques per analitzar i estudiar les malalties a nivell molecular.

Capacitar a l'estudiant perquè sàpiga utilitzar la informació de les bases de dades moleculars i genètiques pel seu aprenentatge en el camp de la patologia molecular humana.

Introduir a l'alumne en els mètodes de treball d'un laboratori de biologia molecular per què sàpiga desenvolupar-se en aquest ambient de treball.

Programa de classes teòriques

I - GENÈTICA I BIOLOGIA MOLECULAR DEL GENOMA HUMÀ

1. Estructura del genoma humà. Emmagatzematge de la informació genètica.
2. Processament de la informació genètica.

II - DIAGNÒSTIC MOLECULAR

3. Material biològic i tècniques generals de biologia molecular.
4. Amplificació del DNA. Reacció de la PCR
5. Hibridació molecular
6. Clonació molecular
7. Variació de la informació genètica. Polimorfismes i mutacions
8. Diagnòstic molecular del DNA
9. Empremta genètica. Identificació biològica
10. La seqüència del Genoma humà

III - BASES MOLECULARS DE LA MALALTIA HUMANA

11. Bases genètiques de les malalties humanes
12. Els gens dins de les poblacions humanes
13. Malalties monogèniques autosòmiques dominants
14. Malalties monogèniques autosòmiques recessives
15. Malalties monogèniques lligades al sexe
16. Malalties d'origen mitocondrial
17. Malalties complexes
18. Malalties infeccioses
19. Bases moleculars del càncer

Programa de classes pràctiques

Pràctiques de laboratori: Diagnòstic molecular de l'anèmia falciforme:

1. Electroforesi de les hemoglobines i estudi morfològic dels eritrocits.
2. Extracció de DNA a partir sang total.
3. Quantificació del DNA aïllat.
4. Amplificació de DNA per PCR.
5. Anàlisi genètic de l’anèmia falciforme.
6. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR

Seminaris informàtics:

1. Bases de dades en Biologia Molecular.
2. Bases de dades en Patologia Molecular: OMIM™, Catálogo enfermedades raras IIER, GeneTests•GeneClinics, GeneCards.
3. Anàlisi i manipulació de la informació en biologia molecular.
4. Estudi molecular de l’anèmia falciforme

Avaluació

Examen tipus test de resposta múltiple sobre la matèria impartida. (85%)

Examen tipus test de resposta múltiple sobre la matèria corresponent a las pràctiques de laboratori i de bioinformàtica. (10%)

Les pràctiques de laboratori i els seminaris de bioinformàtica són de obligatòria assistència per a poder superar el curs. (5%)

Material didàctic

Recull de transperències (al servei de fotocòpies)

Guió de pràctiques de laboratori i seminaris informàtics (al servei de fotocòpies)

TOT EL MATERIAL DEL CURS SERÀ A DISPOSICIÓ DE TOTHOM, A LA WEB DE L'ASSIGNATURA, AL SER (EDUSTANCE).

Normatives de curs

Assignatura quatrimestral.

Matèria impartida a les classes teòriques, pràctiques de laboratori i seminaris informàtics.

Les classes teòriques seran ateses pel Dr. Paternáin i la Dra. Cabré.

Les pràctiques de laboratori i els seminaris informàtics seran conduïts per la Dra. Cabré, el Dr. Paternáin i Marta Romeu. La Dra. Cabré en serà la coordinadora.

Bibliografia

Bibliografia bàsica

Genética Molecular Humana. Peter Sudbery. Pearson Educación. 2004.

Bibliografia complementària

How the Human Genome works. Edwin H. McConkey. Jones and Barlett Publishers International. 2004.

Genomics. Applications in human biology. SB Primrose and RM Twyman. Blacwell Publishing.2004.

Texto ilustrado de Biologia Molecular e Ingeniería Genética. José Luque, Ángel Herráez. Harcourt. 2001.

Altres recursos

Guió de les pràctiques de laboratori, seminaris informàtics i les imatges dels temes teòrics estaran disponibles al servei de fotocòpies. Tot el material del curs també es dipositarà a la plataforma Moodle

Adreces electròniques

Genes and disease
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd

OMIM™, Online Mend eli an Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Catálogo de enfermedades raras IIER. Instituto Salud Carlos III http://cisat.isciii.es/er/html/er_busal.htm

GeneTests·GeneClinics
http://www.geneclinics.org/servlet/access?db

GeneCards™
http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards/